Things in the closet

ゴロ合わせは拝借&下ネタ満載ですのでご勘弁

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新生児マススクリーニングのゴロ

生後4〜7日のすべての新生児に行う先天性代謝異常の検査

方法としては、足底の外縁部にちっちゃな針を刺して血液を絞り出し、専用の濾紙に滴下する。

なぜ生後4~7日?

代謝できない物質が血中にたまるまでに時間がかかる and 母子は基本1週間で退院するからその前にやっておく。

タンデムマススクリーニング法

今までGuthrie法で検出されていたアミノ酸代謝異常3種類(ホモ・フェニル・メープル)の他にも有機酸代謝異常・脂質代謝異常など、19疾患のスクリーニングが可能な検査法

ホモがデカチン、フェラしろ!

ホモ: ホモシスチン尿症

が: ガラクトース血症

デカ: 先天性副腎皮質過形成症候群

チン: クレチン症

フェラ: フェニルケトン尿症

しろ: メープルシロップ尿症

ホモシスチン尿症

メチオニンを測定。ホモシステイン→シスタチオニンの代謝酵素(CBS: シスタチオニンβシンターゼ)が欠損。ホモシステインとメチオニンは相互変換可能なので、血中メチオニン↑・ホモシステイン↑。また、尿中ホモシスチン↑ (ホモシステインの代謝産物)

⇒症状:Marfan様症状(水晶体脱臼、骨格異常)、知能障害

ガラクトース血症

ガラクトースを測定(Beutler法やPaigen法による)。通常ガラクトースはGAL→GAL-1-リン酸→グルコース-1-リン酸というように代謝されるが、その過程が障害される。血中ガラクトース↑、また、尿中ガラクチトール↑ (ガラクトースの代謝産物)

⇒症状:嘔吐・下痢+白内障(ガラクチトールの蓄積)、知能障害

先天性副腎皮質過形成症候群

17-OH プロゲステロンを測定 (ELISA法による)。21-水酸化酵素 (P450C21)の欠損によるものが多い。アルドステロンとコルチゾールを作れなくなるため、アンドロゲンが↑、コルチゾールからのネガティブフィードバックによってCRH, ACTHは増え、さらにアンドロゲンが増える。

ステロイドホルモンの生成と代謝

⇒症状:哺乳力低下・嘔吐(コルチゾール↓)、(女児は)男性化症状・(男児は)思春期早発(アンドロゲン↑)、Na低下、K上昇→アシドーシス(アルドステロン↓)

クレチン症(先天性甲状腺機能低下症)

TSHを測定(ELISA法による)。マススクリーニングの中で最多(5000人に1人)!

⇒症状:甲状腺ホルモン低下による知能障害・発達障害、筋力低下、粘膜水腫、皮膚の乾燥、浮腫、便秘……など

フェニルケトン尿症

フェニルアラニンを測定。フェニルアラニン→チロシンの代謝が阻害される。血中フェニルアラニン↑、尿中フェニルケトン↑ (フェニルアラニンの代謝産物)。

⇒症状:知能障害・けいれん(カテコラミン↓)、赤毛・白い皮膚(メラニン↓)

フェニルケトン尿症の機序

メープルシロップ尿症

ロイシンを測定。分岐鎖アミノ酸(バリン・ロイシン・イソロイシン)の代謝が阻害される。血中分岐鎖アミノ酸↓、尿中分岐鎖α-ケト酸

⇒症状:哺乳困難嘔吐意識障害・メープルシロップ様尿臭

メープルシロップ尿症の機序


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